Del rostro al texto: tras las huellas de la hiperlaxitud y la disautonomía en escritores / From the face to the text: after the fingerprints of the hyperlaxity and the dysautonomia in writers

At present there is a renew interest in delineating diagnostic criteria for the Ehlers-Danlos Syndrome type III (EDS-III), condition than even though is not serious, can produce poor quality of life, due to alteration of various organs and the presence of dysautonomia. The fragility of tissues, that causes the symptomatology, can frequently be reflected in some external signs. In this study, some authors have been selected that present facial signs that are characteristic of this syndrome and gives us the opportunity to look in their texts some tracts of this disease, by looking in their autobiographic texts or in their fiction works. This exercise of free association helps us to have a more complete view of their rich and complex personalities and helps us also to appreciate the importance in detecting and preventing the consequences of this disease, that with an adequate management can produce a notable improvement in the quality of life...

Hoy se está produciendo un renovado interés por afinar los criterios diagnósticos del síndrome de hipermovilidad articular (similar al SED-III), condición que, aunque no suele ser grave, puede traducirse en una mala calidad de vida, por trastornos en diversos órganos y la presencia de disautonomía. La debilidad de los tejidos conectivos, causante de la sintomatología, suele reflejarse también en algunos signos externos. En este estudio se seleccionan algunos escritores que presentan signos en el rostro característicos de este síndrome y que nos dan la oportunidad de buscar entre sus textos algunas pistas de esta enfermedad, ya sea en textos autobiográficos o en sus obras de ficción. Este ejercicio de libre asociación nos ayuda a tener una mirada más completa de sus ricas y complejas personalidades, y nos ayuda también a tomar conciencia de la importancia de detectar y prevenir las consecuencias de esta enfermedad, que con manejo adecuado puede traducirse en una mejoría notable de la calidad de vida...

¿Qué tan frecuente es la hiperlaxitud articular en pediatría? experiencia del hospital San Juan de Dios / How frequent is joint hypermobility in pediatrics? the San Juan de Dios hospital experience

Hypermobility (HM) and Hypermobility Syndrome (HMS) are frequent condition in pediatrics, usually subdiagnosticated and there are no studies published in pediatric Chilean population. Our objective was to determine the prevalence of both conditions in the consult of pediatric rheumatologist at San Juan de Dios`s Hospital and in a school population. Describe also the most frequent clinical manifestations and evaluate the importance of HMS in arthralgia. Metods: The Beighton Score and Brighton Criteria were applied to 172 children from pediatric rheumatology consult, San Juan de Dios`s Hospital which consult with any diagnostic and 25 children of a apparently healthy school population. We analyzed the most frequent characteristic and presence of light blue sclera and easy bruise. Results: The prevalence of HM was 26,4 percent and HMS 25,7 percent from a total of 163 patients. The 46 percent of patients, who consult for arthralgia, had finally hypermobility syndrome. The presence of light blue sclera was found in 34,3 percent of healthy children and 70 percent of unhealthy children, and easy bruise in 37,2 percent and 53 percent respectively. Conclusions: Hypermobility and hypermobility syndrome were found in a considerable number of patients in both groups (hospital and school). Hypermobility syndrome is present in a quite number of hypermobile patients, not necessarily having quite hypermobility, it means, they do not reach 5/9 points in Beighton Score. The results of this investigation confirm that hypermobility syndrome is an important cause of arthralgia (46 percent). Light blue sclera and easy bruise could be considered like a guide for this condition. This publication is the first prevalence study in Chilean pediatric population.

La hiperlaxitud articular (HA), que se caracteriza por rangos articulares aumentados en una persona asintomática, y el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), que es la hiperlaxitud asociada a síntomas, son condiciones frecuentes en Pediatría. Estas condiciones son generalmente subdiagnosticadas y no encontramos estudios publicados en población pediátrica chilena. El objetivo de este trabajo fue determinar la prevalencia de la HA y SHA en la consulta de Reumatología Pediátrica del Hospital San Juan de Dios y en una población escolar. Describir las manifestaciones clínicas más frecuentes y evaluar la importancia de SHA como causa de artralgias. Material y método: Se aplicaron el Score de Beighton (ScB) y Criterio de Brighton (CrB) a un total de 172 niños de la consulta reumatológica pediátrica del Hospital San Juan de Dios, que se controlan por cualquier diagnóstico, y a 25 niños de una población escolar aparentemente sana. Se estudiaron las características más frecuentes y la presencia de escleras celestes y moretones fáciles. Resultados: De los 163 pacientes evaluables (hospital), la prevalencia de HA fue de 26,4 por ciento y de SHA, 25,7 por ciento. De los pacientes que consultaron por artralgias el 46 por ciento fue secundario a SHA. La presencia de escleras celestes se encontró en 34,3 por ciento de los pacientes sanos y 70 por ciento de los pacientes no sanos, y los moretones fáciles, en 37,2 por ciento y 53 por ciento, respectivamente. Conclusiones: Se encontró un considerable número de pacientes con Hiperlaxitud Articular y Síndrome de Hiperlaxitud Articular en ambos grupos (hospital y colegio). Existe un porcentaje alto de pacientes que presentan el Síndrome de Hiperlaxitud Articular sin tener, necesariamente, hiperlaxitud articular importante, es decir, no alcanzan a cumplir 5/9 puntos en el ScB. Se comprueba que el Síndrome de Hiperlaxitud Articular es una causa frecuente de artralgias (46 por ciento). Las escleras celestes y moretones fáciles se...

Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (SEDV), antes llamado SED tipo IV / Vascular Ehlers-Danlos syndrome

El Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (SEDV) es una enfermedad genética poco frecuente, pero que es necesario conocer, ya que puede causar complicaciones graves y a veces fatales. Se debe a una alteración del colágeno, que es el que forma la matriz de todos los tejidos, la que causa debilidad de las arterias, y tejidos de diferentes órganos y se caracteriza por hematomas frecuentes, aneurismas y rupturas arteriales, como también, rupturas del colon, del útero grávido y neumotórax espontáneo. Al igual que otros tipos de SED, el SEDV puede tener piel laxa, artralgias e hipermovilidad articular, pero ésta en menor grado. Ya que ésta es una enfermedad infrecuente y no bien conocida por los médicos, en la mayoría de los casos el diagnóstico no se hace sino cuando se produce una complicación severa. El conocer el diagnóstico con anterioridad puede salvar la vida del enfermo.

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (VEDS) is a rare but important genetic disease, since it can cause serious and even fatal complications. It is due to an alteration of the collagen that forms the matrix of all tissues. Its alteration causes weakness of arteries and tissues of different organs, and is characterized by frequent hematomas, arterial aneurisms and arterial ruptures, as well as damage to organs (colon rupture, uterine rupture during labor and spontaneous pneumothorax). Like other types of EDS, VEDS can have lax skin, arthralgias and, to a lesser degree, joint hypermobility. Since this is an infreSíndrome clquent disease and not well known by physicians, diagnosis in most cases is not made until a severe complication occurs. Knowing the diagnosis in advance can save the patient’s life.

Disautonomía: un problema médico poco conocido / Dysautonomia: a not well known medical problem

La disautonomía es una condición médica frecuente, que por lo general cursa sin ser diagnosticada y es causada de problemas crónicos y mala calidad de vida. Estos enfermos muchas veces peregrinan de mÚdico en médico, se les hacen múltiples exámenes, se plantean múltiples hipótesis, pero el diagnóstico preciso no se hace, ya que no se tiene en cuenta la disautonomía. Una vez confirmado el diagnóstico con un Tilt test, se puede tratar sintomßticamente con bastante éxito. Hemos visto que la disautonomía frecuentemente se asocia al síndrome de hiperlaxitud articular, que es una forma frustra de las alteraciones hereditarias de la fibra colágena, que es muy prevalente en Chile.

Malformaciones congénitas y administración de ácido fólico en mujeres en edad fertil / congenital malformations and acid folic administration in women in fertile age

El ácido fólico o vitamina B-9 es uno de los integrantes importantes del complejo B, necesario para la síntesis de los aminoácidos que forman el ADN que se requiere en la transferencia de los genes. El deficiente aporte de ácido fólico en la dieta, determina mutaciones genéticas que se traducen por diversas malformaciones congénitas entre las que destacan los defectos del tubo neural, el que normalmente se cierra dentro de los primeros 28 días después de la concepción. Esta falla se evita con la administración oportuna de ácido fólico (1 a 5 mg diarios). Como es difícil definir la cronología de los eventos y como el ácido fólico es barato e inocuo; no se acumula en el organismo y no tiene contraindicaciones, se ha optado administrar 1 mg de ácido fólico diario a permanencia a todas las mujeres en edad fértil. La administración se ha hecho extensiva a los hombres desde que en enero del 2000 se comenzó a fortificar la harina con 2,2 mg por kilogramo en el país.